Osteogenesis imperfecta

Medfødt lidelse der medfører defekt kollagen syntese. Man får derfor skråbelige knogle, led, tænder, mellemøre og andre steder med knogle/brusk. En undertype er så slem at barnet in uteru får fatale frakturer. Ellers er billedet præget af en øget tendens til fraktur. Man får også høretab.