Tuberøs sklerose
Ekstra info
Ikke pensum (dog Case 26 - Tuberøs sklerose??). Fra pædiatri:
sidetal
—
overordnet
- Fra forelæsning:
- Autosomal dominant (vil være i alle generationer).
- “Hyppig” 1:6000
- Et af TSC1 og TSC2 (tumor suppressor gener) er smadret. Man kan give rapamycin/sirolimus. som er en hæmmer af den overstimulerede pathway. Sirolimus er et makrolid.
definition
—
patogenese og aetiologi
- Autosomal dominant, men 70% er nye mutationer
symptomer og fund
- Fra forelæsning:
- Modsat epilepsi, hvor man har én type hele livet, kan tuberøs sklerose få mange forskellige epilepsiformer over deres liv
- Hudsymptomer (fibromer) som ligner acne.
- >50% af patienter med rhabdomyomer i børnehjerter har tuberøs sklerose. De er harmløse, sjældent arytmi fremkaldende.
- Nyrecyster
- Mange børn har kun hudmanifestationer og ingen neurologiske symptomer
Hudmanifestationer (Venstre mod højre ift. billeder)
- Hyperpigmenterede askebladsformede hudpletter, som kan ses i mørke med ultraviolet lys (Woods lampe). Kan oftest ses i 1. leveår. Ved mistanke om tuberøs sklerose (f.eks. ved infantile spasmer) kan forældre undersøges i Woods lys.
- Shagreen-pletter - områder med læderagtig hud, oftest i lumbalområdet
- Angiofibrom - små hudfarvede faste paper i sommerfugle udbredning over næseryggen og kinderne
Neurologiske manifestationer
- Forsinket udvikling
- Epilepsi - infantile spasmer og fokale udfald
- Indlæringsvanskeligheder og nedsat intelligens
Andre
- Neurofibromer under neglene
- Rhabdomyomer i hjertet - kan ses på ekko i de første leveuger, men kræver sjældent intervention
- Nyrecyster
paraklinik
—
differentialdiagnoser
—
udredning og forloeb
- MR er mest sensitiv, men CT kan også bruges ved børn >1 år.
behandling og kontrol
- Et af TSC1 og TSC2 (tumor suppressor gener) er smadret. Man kan give rapamycin/sirolimus. som er en hæmmer af den overstimulerede pathway. Sirolimus er et makrolid.