Familie hyperkolesterolæmi

sidetal

—

overordnet

—

definition

—

patogenese og aetiologi

• Børn bør screenes hvis forældre eller bedsteforældre har haft iskæmisk hjertesygdom før 55-årsalderen eller hvis der er kendt hyperlipidæmi i familien
• Autosomal dominant defekt i LDL-receptoren, som øger LDL-niveauet i blodet
• Uhyre sjældent: Hvis barnet er homozygot udvikles xantomer allerede tidligt i barndommen og iskæmisk hjertesygdom allerede inden 20-års alderen. Det kan desuden kræve levertransplantation.

symptomer og fund

• Komorbiditet af hyperkolesterolæmi: De primære er iskæmisk hjertesygdom symptomer.

paraklinik

—

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

—

behandling og kontrol

• Behandling kan være indiceret (afhængig af alvorlighed) hos børn >8 år.
• Specialistopgave