Medfødte metaboliske sygdomme

sidetal

—

overordnet

—

definition

—

patogenese og aetiologi

—

symptomer og fund

—

paraklinik

—

differentialdiagnoser

• 
  • Kan ikke forestille mig at vi skal kunne alle disse, men kun den overordnede gruppering. Dem der blev nævnt selvstændigt
    • MCADD
    • G6PD deficiency

udredning og forloeb

• Hælprøve (48-72 timer efter fødsel) tester for virkeligt mange metaboliske fejl
• 

Suspekt:

• Ingen ketoner = Ingen fedtomsætning (MCADD)
• Hestebønner (Fava beans) = G6PD deficiency

behandling og kontrol

Akut behandling

• ABC
• Stop med at give føde og udskift til IV glucose + eliminer toxiske ting
• Altid antibiotika, fordi det er vanskeligt at skelne mellem metaboliske sygdomme og infektioner