Læbe-gumme-ganespalte

definition

—

kort og godt

—

patogenese og aetiologi

• 2 promille af børn har en af nedenstående:
• Læbe-ganespalte Defekten kan være enkelt- eller dobbeltsidig og kan forekomme som:
  • ⅓ isoleret læbespalte, inklusive større eller mindre påvirkning af gummen
  • ⅓ isoleret ganespalte lokaliseret til bløde eller bløde og hårde gane
  • ⅓ kombination af læbe- og ganespalte
• 
  • Billederne: Begge er læbe-gumme-ganespalter, hhv. unilateral og bilateral.
  • Faktisk burde den unilateralt (A)’s spalte ligge lateralt for midtlinjen og ikke lige i midtlinjen som det ses her - det er kun den komplette som er direkte i midten.
• Man kan også have submukøs spalte (giver som regel ingen symptomer). Dette skyldes spaltning af muskulaturen i den bløde gane (velum), men ikke slimhinden. Giver bifid uvula samt en fordybning (impression) i bagkanten af den hårde gane.
  • Derved er bifid uvula associeret til læbe-gumme-gane-spalte.

symptomer og fund

• Læbespalte: Primært kosmetisk. Derudover taleproblemer og tandproblemer. Behandles inden for de første par måneder. Kan også diagnosticeres med ultralyd, hvorved man fanger det inden fødslen.

Læbe-gane-spalte har derudover:

• Synkeproblemer / die-problemer, da åbenstående forbindelse mellem næse og mund gør, at man ikke kan danne undertryk.
• Taleproblemer: Læbe-gane-spalte giver også åbent snøvl (rhinolalia aparta, udtalevanskeligheder), fordi stemmen går op i næsen, stemmen bliver “nasal” Snøvl.
  • Lukket snøvl er når man er forkølet eller har polypper (for lidt plads i næsen). Så får man en klangfattig tale hvor det er svært at udtale de nasale konsonanter (https://denstoredanske.lex.dk/sn%C3%B8vlen?utm_source=denstoredanske.dk&utm_medium=redirect&utm_campaign=DSDredirect)
  • Fra lægehåndbogen om Tale- og sprogforstyrrelser. Fokus på dysfoni:
    • Samlebetegnelse for at stemmen lyder afvigende, fungerer afvigende eller fungerer utilstrækkeligt. Stemmen kan afvige i forhold til kvalitet, pitch, styrke, resonans og varighed
    • Rhinolali (som dysfoni underinddeles i) deles op i:
      • Rhinolalia aperta/lHypernasalitet/åbent snøvl - det kan være et problem ved læbe-gane-spalte
        • Giver nasal udtale af konsonanter - alt lyder som N, M og NG
      • Rhinolalia clausa/Hyponasalitet/lukket snøvl - det kan være et problem ved adenoide vegetationer
        • Giver problemer med at udtale N, M og NG - lyder som forkølet
• Nasale infektioner, og tuba auditiva problemer er hyppige -> recidiverende AOM og SOM. Vil også give høreproblemer.

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

• Transvaginal UL kan diagnosticere læbe-gumme-spalte allerede i 13.-16. uge, men ikke isolerede ganespalter. Isolerede ganespalter diagnosticeres først ved fødslen.
• Mange af disse børn får adskillige operationer, da læbe-gumme-ganespalte medfører skævhed af næse, fejlstilling af tænder, og operationen vil give synlige cicatricer.

behandling og kontrol

• Dieproblemer: Defekten lukkes af plastikkirurg: Læbespalte, samt læbe-gumme-gane spalte lukkes i 4 måneders alderen. Der vil efter dette være en rest i den hårde gane, som lukkes i 2-3 års alderen.
• Tandproblemer: Derefter bøjle i 8-12 års alderen (når de har fået voksentænder = “blivende tænder”), for at deres skelet og gumme gror pænt.
• Barnet følges af en række speciallæger:
  • Taleproblemer: Snøvl, Audiologopedi
  • Infektioner: ØNH-læger (mhp. AOM og SOM)
    • Man kan overveje adenotomi og tonsillektomi, men vil kunne forværre deres rhinolia aperta - OBS OBS OBS.
    • Fra eksamenserfaringer: (Jesper Bille eksaminator) Der blev spurgt til, hvad bifid uvula kunne hænge sammen med = læbe-gumme-ganespalte (det skal ramme den bløde gane, evt. submukøs ganespalte - kun den bløde gane er ramt, som regel giver det ingen symptomer, men kan give åbent snøvl).
      • Hvorfor er det et problem for dem at få tonsillektomi (som jo ellers ville være rart for dem fordi de tit får infektioner)? Det kan forværre deres rhinolalia aperta, hvilket er at øget luftflow gennem næsen når man taler kan give en abnorm resonans.
• Kosmetisk: Mange opereres i næse og septum ved 17-års alderen (hvor de er udvokset), for at sikre bedre funktion (plads) og udseende.