Seglcelleanæmi

definition

—

kort og godt

—

patogenese og aetiologi

• 20% udbredelse i Afrika, som følge af at seglcelleanæmien beskytter mod malaria (og altså giver dem en fordel). Selv heterozygote for seglcelle-genet giver beskyttelse, men giver ingen symptomer. Kun homozygot giver symptomer.
• Pt. danner Hæmoglobin S (en variant af hæmoglobin). Ved arteriel ilttension er hæmoglobin S opløseligt (ligesom normalt Hæmoglobin), men ved venøst tryk er det ikke. Uopløseligheden medfører at erythrocytten bliver seglcellet. Cellen kan godt revertere et par gange i arterielt blod, men efter et par gange med sejlcellet-hed, går den i stykker. Der er altså et stort turnover af erythrocytterne.
• Seglcelle erytrocytterne kan aggregere med andre celler i blodet, herunder hvide blodlegemer, og føre til okklusion med smerter og infarkt.

symptomer og fund

• Anæmi.
• Blodbillede med seglceller
• 

paraklinik

• Samme billede som ved en hæmolytisk anæmi (der er jo stort turnover)
• ⬆️Reticulocytter, LDH, Jern
• ⬇️Hb (normokrom, normocytær), haptoglobin

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

—

behandling og kontrol

• Hydroxyurea. Er et stof der sænker dannelsen af granulocytter (så man ikke får blodpropper), og øger dannelsen af hæmoglobin.
• Man prøver at undgå transfusion af blod, da det giver jernophobning.