G6PD-mangel

Generelt:

• Mangel af glukose-6-fosfat-dehydrogenase
  • En antioxidant som er vigtig i en såkaldt hexosemonofsfatshunt (......) - risiko for denaturering af proteiner (bl.a. hæmoglobin) ved oxidativt stress = hæmolyse. Oxidativt stress sker primært ved infektioner.

Symptomer og fund:

• Neonatal ikterus - på verdensplan den hyppigste årsag til svær neonatal ikterus
• Akut hæmolytisk krise - feber, almen utilpas, bleg, ikterus, mørk urin.