Tilstand med prolongeret ikterus og inflammation i leveren.
patogenese og aetiologi
Mange forskellige årsager (CMV-infektion, HSV, UVI, sepsis, Cystisk fibrose etc). Bogen nævner alpha1-antitrypsin mangel og galaktosæmi.
alpha1-antitrypsin mangel: Giver leversygdom hos børn og lungeemfysem hos voksne. Autosomal recessive. Lav penetrans, kun 10% får symptomer på leversygdom (prolongeret icterus pga. konjugeret hyperbilirubinæmi). Enkelte udvikler cirrose og portal hypertension -> Hepato/splenomegali. Nogle har brug for levertransplantation pga. akut eller kronisk leversvigt.
Galaktosæmi er en stofskiftesygdom (se under Arvelige stofskiftesygdomme (Inborn errors of metabolism)). s. 358: Nedsat eller manglende evne til at nedbryde galaktose (kulhydrat - glukose+laktose som disakkarid = galaktose, så steppet før laktose). Medfører ophobning af galaktose-1-fosfat og andre metabolitter -> toksisk for hjerne, lever og andre organer.