Lyssygdomme af kendt årsag
sidetal
—
overordnet
- Porfyri = en gruppe sygdomme grundet enzymdefekter i syntesen af hæm (= profyrinring med en jernion).
- Erytropoietisk protoporfyri er en anden type, der kan medføre leversvigt. Der står næsten intet om den i bogen.
definition
—
patogenese og aetiologi
- Porfyria cutanea tarda
- Defekt i syntesen af hæm ud fra porfyrin.
- Porfyrin bliver omdannet til hæm af enzymet uroporfyrinogendecarboxylase -> medfører ophobning af uroporfyrin i lever+hud og dermed udskillelse i urinen
- Jernophobning i leveren er et hovedproblem.
- Sundhed.dk skriver således:
- Porfyria cutanea tarda (PCT) er en samlebetegnelse for en gruppe af både erhvervede og arvelige tilstande, hvor der ses en mangel på aktivitet af enzymet ansvarlig for hæm-syntesen, nemlig uroporphyrinogen decarboxylase (UROD)
- Pga. den nedsatte enzymaktivitet ses en øget dannelse af fotoaktive porfyriner, der absorberer energi i det synlige violette lysspektrum. Dette medfører oxidative skader i vævet, synligt i form af bulløse hudlæsioner
- Forstår det som at når man ikke danner hæm, så står man blot tilbage med porfyrin og jernionen -> ophobning af både jern og porfyrin.
symptomer og fund
- Porfyria cutanea tarda
- Bullae og erosioner på håndryg efter soleksponering
- Der ses desuden øget behåring på kinder
differentialdiagnoser
—
udredning og forloeb
- Porfyria cutanea tarda
- Klinisk + påvisning af porfyriner i urinen
- Forhøjet ferrin pga. jernophobning
behandling og kontrol
- Porfyria cutanea tarda
- Venesectio hver 3.-4. uge (tømmer jerndepoter ifølge Porfyria cutanea tarda - Lægehåndbogen på sundhed.dk)
- Evt. lavdosis hydroxychloroquin - det kan fjerne uroporfyrin fra leveren (og hud I think…)