Retinoblastom

sidetal

—

overordnet

• Fra cellerne i retina

definition

—

patogenese og aetiologi

• Autosomal dominant
• Mutation i retinoblastomgenet på kromosom 13
• “Two-hit-principle” = TUMORSUPRESSOR-gen, det er nærmest det der definerer tumorsupressor. På celleniveau er det jo egentlig et recessivt træk, men man ender med at få hit 2, så statistikken gør det til autosomal dominant.

symptomer og fund

• Hvid pupilrefleks
• Skelen
• Nedsat syn

paraklinik

—

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

—

behandling og kontrol

—