Familiære hypocalciurisk hyperkalkæmi

sidetal

Autosomal dominant arvelig sygdom
Ofte hyperparathyreoid ekvilibrium hyperkalkæmi, let reduceret P-fosfat og relativ hypokalciuri
- Asymptomatisk og godartet

—

FHH skyldes en inaktiveret mutation i CASR-genet (calciumsensor-receptoren), stik modsat Autosomal dominant hypokalkæmi (ADH). Calcium-niveauet fejlregistreres for lavt -> øget kompensatorisk stigning i PTH
Der skal mere calcium til før PTH halveres, altså mere calcium før PTH-niveauet påvirkes.

Dog ses relativ hypokalciuri (altså man har ikke hyperkalciuri som man måske burde(?) fordi der er så meget calcium i kroppen) - det er fordi lige præcist nyrernes følsomhed over for calcium er nedsat = øget reabsorption af kalcium i nyrerne. Jeg tror ikke man har decieret hypokalciuri, men man burde udskille mere end man gør.
- Kort sagt: PTH er høj, så det forsøger at resorbere kalcium.

—

Man kan måle
- Husk at stoppe thiazid, kalciumtilskud, lithium og loopdiuretika en uge før, for de kan påvirkes kalciumudskillelsen
- Hvis den er høj (> 0,02), er det nok Primær hyperparathyroidisme og så går vi videre med den udredning.
- Ved < 0,02 (dog som regel <0,01) kan det pege i retningen af FHH -> man tager genanalyse. Er genanalysen negativ (=ingen mutation i CASR), udreder man for PHPT.
  Dog kan man godt gå videre med familiescreening hvis fortsat persisterende hyperkalkæmi efter PTX og det er fordi vi ikke kender alle typer mutationer.

Ingen behandlingsmuligheder, men lige denne her er i hvert fald bare asymptomatisk (som mange af de andre også ofte er) og godartet. Vigtigt er bare at undgå at man ikke klassificerer det som PHPT (derfor er det vigtigt altid at lave døgnurin calcium-kreatinin-clearance-ratio (CCCR)), så man ikke laver PTX