Achondroplasi (dværgvækst)

sidetal

—

overordnet

—

definition

—

patogenese og aetiologi

• Autosomal dominant.
• 80% har normale forældre (spontan mutation).
• Er man homozygot for akondroplasi er det sjældent foreneligt med liv, så de fleste har 1 allel der så medfører sygdommen)
  • Børn af 2 forældre med achondroplasi har 50% risiko for at få sygdommen (begge forældre er heterozygote)

symptomer og fund

—

paraklinik

—

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

—

behandling og kontrol

—