Primær myelofibrose

definition

Myeloproliferativ neoplasi med især proliferation af megakaryocytter. Dette ledsages af fibrogenese, og bindevævsdannelsen tiltager i knoglemarven, samtidig med nydannelse af kar og knogle. Der ses også ekstramedullær hæmatopoiese i milt og lever. Dette fører til hepato-splenomegali.

Fortrængning af knoglemarven, hvor der dannes fibrose. Nogle gange sætter marven sig andre steder (eventuelt milten, fordi der når stamcellerne hen, når de smides ud i blodet).
Meget hepato-splenomegali. Der ses cytopenier, anæmi, blødningstendens og almindelige cancer symptomer.

Fibrose, angiogenese og osteosklerose (nydannelse af knogle) udvikles som følge af frisætning af vækstfaktorer fra megakaryocytter.
Før der udvikles fibrose i knoglemarven, kan sygdommen meget ligne essentiel trombocytose eller polycytæmia vera.
JAK2 mutation findes hos 50%, kromosomforandringer hos 40%.
Sygdommen kan også ses sammen med kronisk myeloid leukæmi, myelodysplastisk syndrom eller andre. Derudover er det præcist det samme sygdomsbillede som præger det sidste stadie af polycytæmia vera, som der præger myelofibrose.

Ældre end 60 år. ⅓ har tidligere essentiel trombocytose eller tidligere polycytæmia vera. 20% udvikler AML.
Massiv splenomegali - øger kraftigt risikoen for infarkt i milten
Hepatomegali ses hos halvdelen
Træthed, nattesved, vægttab, lav feber.
Anæmi
Blødning fra mave-tarmkanalen, pga. Thrombocytopeni
Derudover komplikationer til portal hypertension, grundet splenomegali og hepatomegali

Ligner polycythemia vera i det sene stadie (hvor der også udvikles fibrose i knoglemarven)

Kan udvikle sig til akut myeloid leukæmi, eller kan være fra få måneder til årtier. Median overlevelsen er 3-5 år.

For det fleste symptomatisk og palliativ. Middel levetid 3-5 år (ældre der får sygdommen)
Man kan forsøge med prednisolon + EPO (hvis EPO ikke er stærkt forhøjet i blodet allerede).
Man kan også få taget milten ud.
Man skal huske at tjekke jern, folat og B12.
Man kan også forsøge med stamcelletransplantation - specielt hos yngre med dårlig prognose. Dette er den eneste kurative behandling.