Neurokutane sygdomme

sidetal

• 423 og frem, men noter fra det overordnede afsnit er primært fra forelæsning

overordnet

• Nervesystem + hud kommer begge fra ektoderm -> defekt i den embryologiske udvikling kan altså medføre forstyrrelser af begge systemer.

definition

—

patogenese og aetiologi

• Alle sygdomme kommer fra ectoderm laget i embryologi stadiet (epithel, hud, nerver, hjerne)
• De får derfor symptomer alle steder fra.
  • Cerebrum (psykiatrisk, autisme, depression, lavere IQ, moya-moya), øjne (røde pletter), skelet (skoliose, sphenoid dysplasi), GI (forstoppelse - meget epithel), hud (cafe au lait spots), cancer (neurofibromer).
    • Fordi cancer udspringer fra epithel har de faktisk øget risiko for alle cancer typer
• Alle sygdomme rammer alle cellernes “growth pathways”

symptomer og fund

• Den sidste er TS (Tuberøs sklerose)

paraklinik

—

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

—

behandling og kontrol

• Fulgt i “Center for sjældne sygdomme”.