Turner’s syndrome

ref:45,X

sidetal

—

—

—

45,X
Den eneste monosomi som er kompatibelt med liv (dog er mange aborter i 1. trimester som følge af Turner’s)
Risiko for gentagelse er lav

Lav højde kan være eneste symptom, men der findes mange
Infertilitet grundet misdannelse af ovarierne. Kan blive gravid med IVF med ægdonation
- “For lidt kvinde - mangler et X”
IQ er normal, milde indlæringsvanskeligheder kan forekomme
- IQ er som regel normalt, da størstedelen af et X-kromosom er inaktiveret hos kvinder (udover en lille region kaldet noget med pseudo). Kvinder fungerer med normal IQ. Derfor er normal IQ også at finde i Klinefelters.
Lymfødem af hænder og fødder i neonatalperioden
Coarctatio aortae
Cubitus valgus (arm bøjer væk fra krop)
Bred papilafstand
Uden behandling med østrogen: Manglende eller minimal udvikling af sekundære kønstræk
Hypotyreose, Nyremisdannelser, Pigmenterede nævi, recidiverende otitis media.

—

—

—