Sygdomsark

Immundefekt sygdomme

Ekstra info

Nefrologi

Common variable Immunodeficiency (CVID)

  • Patogenese:
    • Skyldes lav IgG og IgA (og eventuelt også IgM) + øget infektionstendens
    • Mest almindelige klinisk signifikante primære immundefekt-sygdom. Symptomer opstår først hos voksne.
    • Kan være arvelig, men opstår som regel uden familiær disposition. Årsagen er ukendt (nok ikke genetisk)
  • Symptomer:
    • Kan være ledsaget af autoimmune sygdomme (og det er lidt mærkeligt når de mangler antistoffer, men det skyldes at immunsystemet er dysreguleret)
    • Symptomer kommer først i voksenalderen.
    • Gastroenteritter med malabsorptionstilstand
    • Recidiverende herpes zoster og simplex infektion (sygdommen giver også T-lymfocyt defekt)

Selektiv IgA mangel

  • Patogenese:
    • Selektiv mangel på IgA
      • Dog kan der være tilfælde hvor de også mangler IgG. Dette giver alvorligere sygdom.
    • Personer med fuldstændig IgA mangel kan danne IgG-antistoffer mod IgA.
      • Meget sjældent kan disse antistoffer mod IgA være af IgE-klassen, hvorved en blodtransfusion kan give anafylaktisk shock (var til en case i biokemi og en eksamensopgave)
        • Man kan her give vasket erythrocytpræparat, for at modvirke komplikationen
  • Symptomer:
    • Optræder kun alvorligere grad i voksenalderen
    • Mindre alvorlige luftvejsinfektioner og gastroenteritter, fordi IgA jo kun er first-line-defense. Kombineret med en IgG defekt, så får de alvorligere infektioner.
      • Ift. IgA, så tænk på, at barnets tarm via moderens mælk bliver “foret” med IgA, så derfor kan mangel på IgA give gastroenteritter

Svær kombineret immundefekt - Severe combined immunodeficiency (SCID)

  • Patogenese:
    • Sjælden
    • Mangel på T- og B-lymfocytter (og som regel også NK-celler)
      • 50% mangler ikke B-lymfocytter
      • 10% har JAK3 mutation
      • B-lymfocytter danner også antistoffer, så man vil også få symptomer grundet dette
  • Symptomer:
    • Symptomer opstår før 1 års alderen
    • Trivselsproblemer, diarre, oral og perianal candidiasis (kaldes også trøske oralt) + herpes

Kronisk granulomatøs sygdom (CGD) - Fagocyt defekt

  • Patogenese:
    • Kompromittering af fegocytternes evne til at dræbe fagocyteret materiale, grundet defekt i NADPH oxidasen, som danner baktericide metabolitter.
  • Symptomer:
    • Kan gå årelangt uden symptomer
    • Øget infektionstendens med katalase-positive bakterier
    • Får hyppigt abscesser
    • Infektioner primært lokaliseret til lunger og hud.
    • Kan også gå i lymfeknuder, lever og knogler.

Komplement defekt

  • Patogenese:
    • Mangel på C1-C9. Specielt C5-C9 er klassisk med hyppige neisseria infektioner.
  • Symptomer:
    • Recidiverende infektioner med neisseria, og eventuelt meningitis.
    • Derudover også recidiverende infektioner med kapselbærende bakterier
    • Derudover disponerer det til SLE (C1 og C3). Hvorfor man tjekker for C3 + C4 aner jeg ikke.