Cystisk fibrose
sidetal
—
overordnet
- Case 2.2 fra holdtime 2
definition
—
patogenese og aetiologi
- Autosomal recessiv - Baggrundsbefolkningen har 3% risiko (ifølge bogen, underviser siger 1/30) for at være bærer
- Rammer næsten udelukkende kaukasier
- Typisk mutation i delta-F508-genet
- Medfører defekt i CTFR (cystic fibrosis transmembrane regulator), som regulerer kloridtransport over cellemembraner. Dette betyder at man taber mere NaCl (salt) -> Øget saltkoncentration i sved, sej og klæbrig slim (salt trækker vand med sig) i luftveje og tarm.
symptomer og fund
MULTIORGANSYGDOM
- Lunger (sejt sekret distalt i lungerne):
- Persisterende hoste med purulent ekspektorat.
- Trommestikfingre (ikke i lungerne, men skyldes kronisk hypoxi)
- 95% dør af dette (men man lever dog til >60 år i dag)
- Dårlig trivsel (tager ikke på i vægt)
- Malabsorption -> mangler pancreasenzymer (lipase, amylase og protease) i tarmen -> “failure to thrive”, underernæret
- Mave-tarm:
- Malabsorption -> mangler pancreasenzymer (lipase (vigtig for fedtnedbrydning), amylase og protease) i tarmen
- Medfører løse, blege, fedtede, slimede, ildelugtende afføringer (steatoré - fedt i fæces)
- Derudover er barnet tyndt og med toppet mave (ligner altså lidt cøliaki). Barnet kompenserer desuden for manglende kalorier ved at dige hårdt og ofte -> Hypertrofierer m. masseter og m. buccinator -> Ligner sunde kinder (men er det ikke) - kaldes “basunkinder”.
- Mekoniumileus (se Tyndtarmsobstruktion) - sejt mekonium forårsager intestinal obstruktion -> opkast, abdominal disension, manglende mekoniumafgang. Alle med mekoniumlieus skal udredes for CF (10-20% debuterer med dette i første levedøgn).
- Lever:
- Kronisk leversygdom: Leversygdom er efter respirationsinsufficiens den næsthyppigste årsag til død blandt patienter med CF (s. 455)
- Kan være debutsymptom. Samme årsag som pancreasinsufficiensen (blokering af fraførende galdeveje med mucus)
- Hud:
- Forældrene kan berette om at deres barn smager salt ved kys
paraklinik
—
differentialdiagnoser
—
udredning og forloeb
- Del af PKU.
- Man måler immunreaktivt trypsinogen. Forhøjet? = tester for F508 og andre genetiske mutationer relateret til CF - se Sygdomme der indgår i screeningen
- Trypsinogen (som er et proenzym) secerneres i pancreas til tarmen normalt, men når de fraførende veje er blokeret kommer proenzymet over i blodbanen
- 2 tests for at stille diagnosen:
- Svedtest - man stimulerer svedproduktionen, denne opsamles og undersøges for elektrolytindhold
- Genmutationsanalyse - bekræfter diagnosen hvis 2 mutationer påvises. Forældrene har 1:4 risiko (generel grænse) for at få et nyt barn med mutationen. Kan tilbydes prænatal diagnostik inden uge 12, eller ægsortering.
- Lavt elastaseniveau i fæces (pancreasfunktion parameter)
- Årsagen til svigtende pancreas-funktion, er at der opbygges samme mucus i de fraførende galdeveje, som blokerer. Denne stagnering af enzymerne fører desuden til inflammation og senere fibrose og insufficiens i pancreas.
behandling og kontrol
- Multidisciplinært - højt specialiseret. Ingen kurativ behandling, understøttende med ernæring for vækst og hæmning af progressionen af sygdommen.
- PEP maske dagligt (mobiliserer sekret) + en forstøver der opløser sekretet
- Fysisk aktivitet er af samme grund anbefalet.
- Alle børn får undersøgt ekspektorat eller trakealsekret hver 4. uge. Behandling med antibiotika ved positive fund - man er specielt bange for pseudomonas (behandles tidligt og aggressivt). De fleste teenagere og voksne vil have en kronisk pseudomonas infektion - og fun fact er den ofte unik for hver person med CF.