Hypertrofisk kardiomyopati

sidetal

• Case 12 fra holdtime 3 (genetik)

overordnet

—

definition

—

patogenese og aetiologi

• "Forekommer i familier og nedarves autosomalt dominant med inkomplet penetrans"
• Prævalens 1/500

symptomer og fund

—

paraklinik

—

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

• Fordele/ulemper ved at finde ud af hvilken mutation det er:
  • Ekskludere dem ikke i risiko - kan fjernes fra overvågning/klinisk opfølgning
  • Finde dem i risiko - skal i klinisk opfølgning
  • Kan behandle tidligere, inden udvikling af symptomer (og sudden death)

behandling og kontrol

—