Autosomal dominant hypokalkæmi (ADH)
sidetal
- 1496
overordnet
- Aktiverende mutation af Calcium-sensing receptoren - P-Ca2+ registreres fejlagtigt højt -> PTH falder → Hypoparathyroid hypokalkæmi
definition
—
patogenese og aetiologi
symptomer og fund
- Meget forskellige om de er symptomatiske eller asymptomatiske
- Udtalt hyperkalciuri (fordi mutationen også medfører svær mindsket tubulær reabsorption, det er ekstra hårdt ramt der)
differentialdiagnoser
—
udredning og forloeb
—