Sygdomsark

Ehler Danlos

sidetal

overordnet

definition

patogenese og aetiologi

  • Hyppigst forekommende arvelige bindevævssygdom

symptomer og fund

  • Defekter i kollagenfibre kan føre til såvel hyperelasticitet som fragilitet af bindevæv, hvilket blandt andet kan give ledproblemer, hernier og rupturer af blodkar og andre organer
  • Hypermobilitet i led
  • Hyperelasticitet i huden
    • Overfladen beskrives som glat, fløjlsagtig, blød og/eller dejagtig
    • Hyperelastisk hud, som går tilbage til sin normale form efter at have været strukket ud, er karakteristisk
  • Vævsinsufficiens, blødningstendens og pludselig død ved ruptur af aorta eller andre kar

paraklinik

differentialdiagnoser

udredning og forloeb

behandling og kontrol