Metaboliske sygdomme

sidetal

• Holdtime 5

overordnet

—

definition

—

patogenese og aetiologi

• Fenylketonuri bl.a.
  • Eksempel:
    • To forældre, som bærer det autosomal recessive gen
    • Får et barn der er sygt = har fået to
    • Hvad så med søsteren, som nu er blevet voksen og er blevet gravid.
      • Hvad er risikoen for at hun bærer den?
        • ⅔, fordi hun er jo ikke syg, så hun har ikke aa (fået de to pku-alleller, en fra hver forældre), men har enten Aa, aA eller AA.
      • Hvad er risikoen for at barnet er sygt?
        • Baggrundsbefolkning = 2% er bærere
          • Så mor har ⅔ risiko for at bære genet, partneren har 2% risiko
            • Ganger ⅔*0,02*¼ (fordi ¼, da hun har 4 forskellige muligheder - AA, Aa, aA og aa - vi tegner det der 2*2 diagram)
            • = 1/300 risiko (0,0033)

symptomer og fund

• Mitokondriesygdom:
  • Organer med højt energiforbrug bliver ramt
    • CNS, skeletmuskulatur, hjertemuskulatur, syns og hørelse.
  • Nogle mitokondriesygdomme kan også arves recessivt (ikke morder-bundet), hvis det er gener danner proteiner der importeres til mitochondriet

paraklinik

—

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

—

behandling og kontrol

—