Morbus osler (Hereditær hæmoragisk telangiektasi)

definition

—

kort og godt

Autosomal dominant (men langt fra 100% penetrans) tilstand der giver strukturelle forandringer i blodkarrene, fx i næsen men kan også medføre mave- tarmblødninger, og blødninger i organer

patogenese og aetiologi

Starter typisk i skolealderen og tiltager i styrke
Mutationer på kromosom 9 og 12
Genmutationerne medfører forstyrrelse i endotelcellernes vækst og evne til reparationer. Blødningstendensen tilskrives lokale svagheder i karvæggen.

symptomer og fund

Husk at spørg til en epistaxis patient, om de har familiære tilfælde med recidiverende epistaxis eller mb. Osler.

4 kriterier: (3 er nok til diagnosen, 2 peger på at diagnosen er sandsynlig).

Recidiverende epistaxis (næseblod) i varierende grad (deres kar brister lettere) - ses hos 95% af alle Mb. Osler patienter.
Typisk findes teleangiektasier i næse, mund, på fingre og på læber
Arteriovenøse malformationer i indre organer (se eksempel nedenfor)
Førstegradsslægtning med mb. Osler.

Good to know:

25% oplever dyspnø grundet arteriovenøse shunts hvor 30-40% af blodet shuntes uden om alveolerne i lungerne

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

—

behandling og kontrol

Udelukkende symptombehandling → se behandling for epistaxis i eget afsnit
Shunts: Coling af de arteriovenøse malformationer.
Patienterne med pulmonale shunts har stærkt øget endotelskade, hvilket er en del af virchows triade. Derfor har de øget risiko for apopleksier.
- Derudover har de åbenbart også risiko for cerebrale abscesser.
- De skal screenes og behandles for dette hvorved de screenes for det