Prader-Willis syndrom (fars gen aktiv)

sidetal

—

—

—

Er dominant i den forstand, at kun den paternelle kopi af genet for området bliver udtrykt. Det maternelle gen er imprinted (inaktiveret/ikke udtrykt). Hvis faderen har en deletion af dette gen, vil barnet altså udvikle Prader-Willis uanset om moderen ikke har deletionen.
Genet findes på kromosomregion 15q11-q13. På samme region findes også dem der giver ophav til Angelman
Skyldes som hovedregel en de-novo deletion hos faderen (eller moderen, når det er Angelman). Forældrenes kromosomer er normale, og det er nyopstået i barnet.
- Andre muligheder:
  Uniparental disomi: Barnet arver random to maternelle (eller paternelle ved angelman) kromosom 15. Synes det er lidt weird, at det overhovedet kan lade sig gøre, for jeg tænker normalt ville man så få trisomi 15, men åbenbart så ryger den ene forældres kromosom 15 helt ud.

—

—

—

—