DiGeorges syndrom

ref:22q11-deletionssyndrom

sidetal

—

En af de hyppigste kromosomafvigelser, men symptomer på den varierer meget
Autosomal dominant. 100% penetrant, men varierende ekspressivitet.
- Alle har symptomer, men mængden af symptomer er varierende.
Alle patienter har samme deletion (22q11)
De novo mutation i 93%, men man tester alligevel forældre grundet den varierende ekspressivitet
- Kan også ske ved gonadal mosaicism (altså at kønscellerne har mutationen, men ikke forælderen selv).
  Hørt om det i holdtime 2 (kort) og holdtime 3.
  Fra holdtime 3: Far/mor KAN have gonadal mosaicisme - “Skal vi tjekke brødrene?” Man kan ikke nedarve en mosaik-tilstand, så enten har brødene arvet det eller også har de det ikke. En mosaik-tilstand er at der er en variant som er opstået et sted i kroppen i fosteret. Og det kan være en fader har det i sine kønsceller. Mon man ikke kan tjekke det i en sædprøve fra faderen? Maybe

—

—

Congenital heart disease, hypocalcæmi mm.
Mangel på thymus (giver immundefekt) -> smalt mediastinum (fra medmcq, kæmpe lol)
Ganespalte

—

—

—

—