Sygdomsark

Hæmofili A og B

definition

  • “Klassisk blødersygdom”

kort og godt

—

patogenese og aetiologi

  • Hæmofili A: Mangel på en koagulationsfaktor (faktor 8)
  • Hæmofili B: Mangel på en koagulationsfaktor (faktor 9)

symptomer og fund

—

paraklinik

  • ⬆️
  • ⬇️

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

  • Kan tjekkes ved APTT, som vil være forøget (fordi faktor 8+9 indgår i den interne vej som APTT tjekker)- INR vil være normal (altså en skæv fordelt koagulation)
  • Opdeles i svær grad, moderat grad og mild grad. Disse afhænger af hvor meget man har tilbage af det normale faktor 8 niveau.
  • 0-1% er svær
  • 2-5% er moderat
  • 5-40% er mild.
  • Man kan undersøge blodet biokemisk for mangel på faktoren. Man screener selvfølgelig først med undersøgelse af koagulations-evnen (som vil være nedsat)

behandling og kontrol