Sygdomsark

Wilsons sygdom

definition

kort og godt

patogenese og aetiologi

  • Patologisk aflejring af kobber, primært i lever og CNS.
  • Fører til levercirrose og degeneration af corpus striatum (basalganglier)

symptomer og fund

  • Ligner parkinsons rigtigt meget
  • Personlighedsændringer, depression
  • Parkinsonisme, tremor af ekstremiteter og hoved
  • Kan også ligne cerebellar lidelse med intentionstremor
  • 90% af patienterne vil have Kayser-Fleischer ring, som er en grøn-brun pigmentering af limbus corneae (kan nemmest ses hos patienter med blå øjne). Limbus er kanten af iris.

differentialdiagnoser

udredning og forloeb

  • Måling af kobber i blodet (samt andre ting)

behandling og kontrol

  • Kobberfattig kost, samt zink til at tømme kobberdepoterne (ikke tænkt mig at gå mere op i hvordan)
  • Tremor og dystoni behandles symptomatisk