Edwards (Trisomi 18) og Pataus syndrom

sidetal

—

overordnet

• Beskrives samlet (og kort) i bogen
• Halvt så sjældent som Down’s syndrom (1:14.000 vs 1:8.000)

definition

—

patogenese og aetiologi

—

symptomer og fund

• Begge syndromer giver svære misdannelser, og barnet bør oftest indenfor første leveår. Skyldes meget sjældent en translokation, og ellers er risikoen for gentagelse meget lav

Edwards syndrom

• Svær mental retardering, lav fødselsvægt, prominent occipital region, lille mund og hage, kort sternum, flekterede overlappende fingre, fodmisdannelser, hjerte- og nyremisdannelser

Pataus syndrom

• Strukturelle defekter i hjernen
• Skalp defekter
• Små øjne (mikroftalmi) og andre øjendefekter
• Læbe- og ganespalte
• Polydactyli
• Hjerte- og nyremisdannelser

paraklinik

—

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

• Nakkefoldsscanning (triple-testen) eller 20-ugers scanning -> Mistanke -> Bekræftes ved moderkagebiopsi eller fostervandsprøve
  • Skal henvises ved testen viser risiko værre end 1:150

behandling og kontrol

—