Sygdomsark

Underinddelinger

Ekstra info

Har lavet det ud fra den nye neurobog. Nok lidt overkill det her afsnit, men jeg havde brug for at lave det for at få styr på at myopatier primært er proksimal kraftnedsættelse.

Dystrofier (genetiske muskelsygdomme): tilstande hvor der er progressivt tab af muskelmasse og kraft. Dystrofi hentyder til, at musklens arkitektur ændres og erstattes af bindevæv (fedt og fibrøst væv). Arvelige.

  • Dystrofinopatier - Duchenne og Beckers
    • Duchenne og Beckers er samme sygdom, men duchenne er sværere grad af den, og vil dermed give symptomer tidligere (fordi musklerne ødelægges hurtigere). Hvis gangfunktionen tabes inden 12 år = duchenne. Hvis den opstår efter 12 år = becker (kommer fra 5-30 års alderen)
      • Begge tilstande vil over tid give behandlingskrævende kardiomyopati, og respirator bliver ofte påkrævet
    • Forårsages af en mutation for et muskelprotein (dystrofin). Udfældning af dette kan ses på muskelbiopsi.
    • Monsterforhøjet kreatinkinase
    • Duchenne: Proksimal kraftnedsættelse allerede fra 3-års alderen
      • 5-10 års alderen - Gowers tegn (“klatrer op ad sig selv”) når man skal rejse sig op
  • Dystrophia myotonica: Distal kraftnedsættelse (!) (undtagelse til reglen om primært proksimal for myopatier) og rammer ansigtsmuskulatur først
    • En del ekstramuskulære manifestationer, som f.eks. forstyrret ledning i hjertet og katarakt.
    • Myotoni: Musklen tager lang tid om at slappe af.

Behandling

Myositter (erhvervede muskelsygdomme): (polymyostits, dermatomyosis, inklusionslegememyositis)

  • Proksimal kraftnedsættelse og forhøjet CK!
  • Kan ses i forbindelse med andre rheumatologiske sygdomme (lupus, Rheumatoid arthritis, Sjøgrens)
  • Diagnostiske kriterier for polymyositis er på baggrund af undersøgelser. Skal opfylde 3:
    • Tab af proximal kraft
    • Kreatininkinase stigning (10-50 gange over reference!)
    • Muskelbiopsi med CD8 T-celle infiltration og makrofager + muskelcelle nekrose
    • EMG med fibrillationer
  • Dermatomyositis ligner, men skal også have hududslæt
  • Inklusionslegememyositis bygger på muskelbiopsi med amyloid aflejring samt andet jeg ikke gider gå op i (mange kriterier, også for om sygdommen er sandsynlig)

Behandling

  • Steroid under monitorering af kreatininkinase. Ved manglende effekt efter 4-6 uger tillægges azathioprin eller methotrexat. Inklusionslegeme er svær at behandle.