Pseudohypoparathyroidisme

sidetal

—

overordnet

• Epigenetisk sygdom - DNA-metyleringsdefekt
• Så mangler altså ikke PTH, men PTH virker ikke ordentligt i målvæv

definition

—

patogenese og aetiologi

• Flere typer:
  • 1A - perifer resistens over for PTH
  • 1B - perifer resistens over for PTH primært i nyrerne
  • De nævner også der findes 1C og 2, men de siger de ikke er veldefinerede endnu

symptomer og fund

• Hypokalkæmi symptomerne
• Dog karakteristisk udseende for type 1A:
  • Rundt ansigt, kort hals, lav højde, tæt kropsbygning
  • Små hænder og fødder, ofte forkortning af 4. + 5. finger

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

• Ofte også nedsat effekt af TSH, LH, FSH, ACTH, og GH (fordi GNAS-genet, som forårsager sygdommen også er koblet til andre receptorer)
• Igen hyperPTH og lavt P-Ca2+

behandling og kontrol

• Som altid:
  • Aktivt D-vitamin
  • Tilskud med D-vitamin og kalk