Fanconis syndrom

sidetal

—

—

—

Fanconis er skyldes en renal skade, der giver nedsat proksimal tubulær reabsorption og dermed tab af aminosyrer, glukose, fosfat, bikarbonat, natrium, kalcium, kalium og urat i urinen.
Fanconis skal overvejes hos alle børn, der debuterer med
- Polydipsi (stort væskeindtag) og polyuri
- Salttab og dehydrering
- Hyperkloræmisk metabolisk acidose
- Rakitis og osteoperose (“D-vitamin-resistent rakitis” se figuren ovenfor)
- Dårlig trivsel
Der findes mange årsager til fanconis syndrom, som alle skyldes renal skade.
Man kan også have specifikke renal tubulær dysfunktioner, som kan ramme bestemte transportere. Dette kan f.eks. give nefrogen diabetes insipidus (skyldes mangel på eller resistens over for antidiuretisk hormon (ADH, kaldes også vasopressin) - behandling er desmopressin, som er syntetisk ADH).

—

—

Forskellen på fanconis (hvor man taber fosfat) og nyreinsufficiens/renal rakitis (hvor man ophober fosfat) er at fosfat udskillelsen er GFR afhængig. Fosfat udskilles i glomeruli, men reabsorberes i tubuli. Ved fanconis svigter reabsorptionen (optager mindre fosfat, udskiller mere), ved nyresvigt svigter GFR (udskiller mindre fosfat)

—

—