FAP (familiær adenomatøs polypose)

patogenese og aetiologi

Mutation i APC-genet (som er det hyppigst muterede gen ved CRC)
Udvikler utallige colorectale adenomer, og hyppigt også duodenale og desmoide tumorer (tumorer der udgår fra bindevæv).
Autosomalt dominant, fuld penetrans.

udredning og forloeb

Udvikler alle CRC før 40-50 år.

behandling og kontrol

Proktocolektomi (total fjernelse af colon og rectum) og en ileoanal pouch - så snart der påvises FAP!!!
Alternativt så kolektomi med ileorektal anastomose, men her skal rectum så tæt monitoreres efterfølgende.