Forstyrrelser i kønsdifferentiering

Kan skyldes

• Virilisering (altså mandig-gørelse) af piger pga. for meget androgenproduktion (det primære androgen er testosteron - kaldes også viriliserende hormoner). Dette skyldes hyppigst kongenit Adrenogenitalt syndrom.
• Inkomplet virilisering af drenge pga. nedsat androgenpåvirkning
  • Androgen-receptor defekt (Morris syndrom). Her findes normal (eller øget) testosteron i blodet, men nedsat virkning
  • 5-alfa-reduktase mangel - defekt metabolisering af testosteron til dihydrotestosteron (ansvarlig for genitalia externa)
  • Testoreon syntese defekt (fra kolesterol)
• Gonadotropin-mangel. F.eks. Prader-Willis syndrom og kongenit hypofyseinsufficiens
• Ægte hermafroditisme - mosaik af XX og XY. Ekstremt sjældent.

Overordnet

• Er en akut medicinsk tilstand. Kønsbestemmelse kan dog tage 1-2 uger.
• GÆT ALDRIG PÅ KØNNET HVIS DET ER USIKKERT - det kan være ekstremt traumatisk at have forkert kønsbestemmelse, både for barn og forældre

Behandling

• Definitiv kirurgisk korrektion af kønsbestemmende karakter venter man som regel med til voksenlivet, hvor patienten selv har bestemt sin kønsidentitet. Det er dog et kontroversielt område.