Sygdomsark

Noter fra TBL

Ekstra info

Se også Retningslinjer for fosterdiagnostik - prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik

Generelt:

  • Ved 12 ugers: Nakkefoldsscanning over 3.5 mm (og andre enkeltfund, se nedenfor) - god idé at tage CVS + cgh-array
  • Combined first trimester risk assessment
    • Risk > 1:300 -> invasiv test (moderkagebiopsi (CVS), amniocentese) eller non-invasiv (NIPT (blodprøve fra mor som kan sekventere føtalt DNA, se Pædiatri sygdomsark))
      • Som jeg så forstår det, så laver man efterfølgende “chromosomal microarray” på materialet = en samlet betegnelse for flere teknikker, heriblandt array-cgh (jeps, det står i pædiatri-arket). Er dog ikke heelt sikker på man bruger array-cgh på NIPT, det har jeg lidt svært ved at finde ud af.
    • Risk < 1:300 -> No additional testing
    • Risiko scores bestemmes ved en logistisk regression vha. (det er down’s man tjekker for)
      • Maternal age
      • Nuchal translucency
      • PAPP-A og beta-hCG
  • Second trimester
    • Malformations, etc. -> CMA tilbydes

NIPT er god til screening af trisomier - hvis høj risiko, så udføres invasiv test for at bekræfte diagnosen.