Retinoblastom

definition

—

kort og godt

—

patogenese og aetiologi

• Arvelig malign tumor. Ses oftest i første leveår, og yderst sjældent efter 6-års alderen.
• Udgår fra “retinale neuroblaster” og ligner fotoreceptorer (det er altså en neural tumor)

symptomer og fund

• Hvid pupil (leukokori)
• Kan debutere med skelen, hvis den udgår fra fovea området, og dermed blokerer central synet.

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

• Alle børn med nyopdaget skelen skal have foretaget oftalmoskopi (få taget et fundusbillede).
• Familier med arveligt retinoblastom skal indgå i kontrolprogrammer. Hvis man kan finde mutationen, så kan man kontrollere for denne i barnet, hvorved den har mulighed for at udgå fra kontrolprogrammet (hvis den er negativ).

behandling og kontrol

—