Seglcellesygdom

Generelt:

• HbS dannes i stedet for HbA pga. en punktmutation i beta-globin-genet. Giver resistent over for malaria (plasmodium falciparum).
• 
• Hyppigt hos børn med forældre fra Afrka, Carribien, evt. Mellemøsten og Indien.

Patogenese:

• Ved lav ilttension (venøst, især ved dehydrering og kulde oven i hatten) bliver HbS defomeret og sejlformet. Disse sejlformede erytrocytter har kortere levetid. De bliver fanget i mikrocirkulationen -> trombose og iskæmi i bløddele og knogler. De er sgu bare med til at danne tromber.
  • Fra 7.: Cellen kan godt revertere et par gange i arterielt blod, men efter et par gange med sejlcellet-hed, går den i stykker. Der er altså et stort turnover af erythrocytterne. Seglcelle erytrocytterne kan aggregere med andre celler i blodet, herunder hvide blodlegemer, og føre til okklusion med smerter og infarkt.

Symptomer:

• Stor individuel variation
  • “Seglcelleanæmi” (selve sygdommen)= to defekte beta-globulin-kæder (altså arvet fra begge forældre) = karakteriseret ved anæmi og smertefulde veno-okklusive kriser. Så findes der forskellige måder at være bærere på, se s. 304 ved interesse.
• 

Behandling:

• Alle børn <5 år
  • Skal have daglig penicillinprofylakse + følge normale vaccinationsprogram og evt. vaccine mod meningokokker.
  • Folinsyretilskud pga. kronisk hæmolyse
  • Undgå kulde, dehydrering, excessiv fysisk aktivitet, stress og hypoksi.
• Smertefulde kriser: oral eller IV analgetika, ofte opioider, rehydrering, antibiotika ved mistanke om infektion samt ilt. + respirationsinufficiens = forebyg med hydroxyurea, der inducerer øget HbF-syntese.