Neuralrørsdefekter
sidetal
—
overordnet
- Manglende fusion af neuralpladen inden for de første 28 dage efter befrugtning
- Omfatter anencefali, encefalocele, spina bifida occulta (“skjult - man kan ikke se defekten”), meningocele og myelomeningocele
- Fra Neuro sygdomsark: Spina bifida aperta (“åben - man kan godt se defekten, buler ud) opdeles i meningocele, myelomeningocele og så myeloschisis (sidste nævnes ikke i pædiatribogen)
definition
—
patogenese og aetiologi
- Anencefali - manglende udvikling af det meste af kraniet + hjernen. Ikke foreneligt med liv.
- Encefalocele - protrusion (udposning) af hjerne + meningens gennem defekt i kraniet. Kan behandles kirurgisk, men som regel ses cerebrale misdannelser.
- Spina bifida - manglende fusion af arcus vertebrae
- Occulta - defekten er dækket af hud, og medulla spinalis er ikke afficeret.
- Aperta
- Meningocele - meninges alene hernierer gennem defekten
- Myelomeningocele - meninges + rygmarv hernierer gnm. defekten
symptomer og fund
- Spina bifida occulta - kraftig behåring, lipom, modermærke eller en lille fordybning i huden.
paraklinik
—
differentialdiagnoser
—
udredning og forloeb
- Spina bifida occulta - risiko for fastsiddende rygmarv når barnet vokser - kan medføre neurologiske udfald fra UE og blære.
- Kan behandles med kirurgi, men kun indiceret ved netop neurologisk påvirkning, smerter eller skoliose.
- Meningocele - god prognose efter kirurgi.
- Myelomeningocele - prognose afhænger af sværhedsgrad og læsionens niveau. Jo mere proksimalt, jo flere symptomer.
- Kan medføre hydrocephalus
behandling og kontrol
- Operation, fysioterapi, diverse hjælpemidler