Dystrophia myotonica

sidetal

—

Myotoni er en forsinket afslapning efter muskelsammentrækning.
Sygdommen er autosomal dominant. Sygdommen skyldes forlængelse af trinukleotid-sekvenser, som betyder at den forværres gennem generationer (anticipation)
>50: Mild myotoni
>150: Severe (skal ikke præcist huskes, måske bare at det er meget langt = meget ustabilt)
- Dvs det er et enormt langt repeat ift. andre sygdomme (f.eks. kun 32-37 for SCA)

—

—

Pga. muskelsvaghed bliver barnet hypotont, respirationsbesværet og har problemer med amning
Kardiomyopati er hyppigste dødsårsag (kan ikke slappe af efter systole, forkortet diastole og dermed svigt af preload)
Sygdommen vil findes i mildere grad hos forældre (besvær med at slippe efter håndtryk eller åbne en knyttet hånd - ofte vil symptomerne ikke tidligere være erkendt, da de er så milde
Katerakt
Træthed
Mild intellectual disability
Glukose problemer
Frontal boldness
Prænatal: Polyhydramnios, reducerede føtale bevægelser
Face narrow, mouth shaped like a tent

—

—

—

—