Hypogammaglobulinæmi

sidetal

—

overordnet

• Tror det drejer sig om SCID (severe combined immune deficiency) og CVID (common variable immune deficiency)
  • SCID = Heterogen gruppe af arvelige sygdomme med svære defekter i både T- og B-celler (B-celle-defekt = antistofmangel).
  • CVID = Nedsat antistofproduktion, nogle tilfælde også T-celle-defekt.

definition

—

patogenese og aetiologi

—

symptomer og fund

• SCID - T- og B-celledefekt.
  • Debuterer ofte <6 mdr - fatal uden behandling
  • Mistænkes ved alvorligt forløb af alm. virale infektioner, f.eks. rotavirus gastroenteritis, svær eksem og/eller svampeinfektioner
  • Denne screenes for nu i hælprøven (fra 2020) - Sygdomme der indgår i screeningen
• CVID - B-celle-defekt.
  • Debuterer >5 år
  • Typisk debut i skolealderen med recidivierende bakterielle infektioner

paraklinik

—

differentialdiagnoser

• I den rene B-celle-defekt-gruppe findes også X-bundet agammaglobulinæmi (Brutons sygdom), hvor der er en defekt i udviklingen af B-celler = ingen/svær nedsat prodtuktion af IgG, IgA og IgM.

udredning og forloeb

—

behandling og kontrol

—