Myelomeningocele (Spinal dysrafisme)

Ekstra info

Neuralrørsdefekter - Lægehåndbogen på sundhed.dk

definition

—

kort og godt

Kaldes også spina bifida, spinal dysrafisme eller rygmarvsbrok
Spinal dysrafisme er en fællesbetegnelse for en række spinale misdannelser, som skyldes en defekt udvikling af neuralrørets kaudale del. Myelomeningocele er så helt præcist en af underinddelingerne

patogenese og aetiologi

Forekomsten af spina bifida aperta er faldet betydeligt grundet prænatal diagnostik og UL med mulighed for abort. 0-1 pr. år, over 80% af tilfældene er af typen myelomeningocele.
Forekomsten af spina bifida occulta er væsentligt hyppigere - op mod 5% i befolkningen.

Opdeles

Spina bifida - ufuldstændigt aflukning af hvirvelbuens bagre ossøse del (proc. spinose eller laminae kan mangle)
- Spina bifida occulta - defekten er dækket af hud, og medulla spinalis er ikke afficeret. Kaldes okkult, fordi man ikke kan se defekten - “skjult”. Ses faktisk hos 20% af befolkningen.
- Spina bifida aperta (cystica) “åben” - spinalkanalens indhold prolaberer ud i en cele-lignende struktur. Denne underinddeles:
  Meningocele - celen indeholder meninges og CSF, men ikke medulla spinalis. Kan være dækket af hud eller ej ved fødslen.
  Myelomeningocele - klart den hyppigste!! (kun på venstre billede) - celen indeholder meninges, CSF og nervekomponenter (kan være medulla spinalis og/eller nerverødder (kommer an på hvor kaudalt vi er)). Som regel enten delvist huddækket eller kun via en tynd hinde. Ifølge bogen kan denne være så slem, at medulla spinalis bare ligger blotlagt, hvor den blotlagte del af medulla spinalis kaldes plakoden (se fig. 6.5 s. 1165). Spina Bifida Fact Sheet
  Spinal rachischisis/ myeolschisis (kun på højre billede) - en fuldstændigt blotlægning af misdannet medulla spinalis i hele rygsøjlens længde. Ikke foreneligt med postnatalt liv (barnet overlever ikke).

Den typiske placering af misdannelsen er lumbalt eller sakralt (ca. 80%).
Generelt er rygmarvsbrok associeret med andre misdannelser - bl.a. vil en stor del af børnene udvikle hydrocephalus. Som jeg kan læse det, er det klart mest hyppigt ved myelomeningocele.
Ved både okkult og åben spina bifida (aperta / cystica) kan medulla spinalis være afficeret:
- Split cord malformation type I - medulla spinalis er delt i to med hver sin dura mater
- Split cord malformation type II - medulla spinalis er delt i to af et fibrøst bånd, men er samlet i en dura mater
- Tethered cord - makrotime!
  Filum terminale er fortykket og kort - fastlåser rygmarven på et niveau længere nede og rygmarven “strækkes” derfor i den longitudinelle retning. Conus medullaris (rød på billedet, der hvor medulla spinalis slutter / indsnævres) fastholdes længere nede end discus mellem L1 og L2.
  Symptomer: Progredierende forringelse af gang- og urofækal funktion samt forværret skoliose i takt med af rygsøjlen vokser. OBS: Rygsøjlen vokser mere og hurtigere end medulla spinalis, derfor ender medulla spinalis når vi er færdigudviklede ved ryghvirvel L1/L2.

symptomer og fund

Spina bifida occulta: Ofte asymptomatisk
- Kan dog i sjældnere tilfælde være kendetegnet ved kutane stigmata (øget behåring + lokal hyperpigmentering) samt underliggende patologiske forandringer (som split cord malformation og/eller tethered cord)
Meningocele: Ofte asymptomatisk
- Kan dog kompliceres med fisteldannelse, lipomer og tethered cord.
Myelomeningocele: Innervationen af UE og bækkenbunden udvikles ikke normalt. Afhængig af placeringen.
- Gangproblemer
- Urofækal forstyrrelse og senere seksual dysfunktion
- Over L2-niveau: Kørestol nødvendig (alt benmuskulatur er innerveret fra L2 og ned)
- Under S1-niveau: Kan godt gå uden støtte (flexorerne på låret virker i hvert fald + m. ilopsoas som trækker benet frem, de andre muskler til dels… man kan nok godt kompensere), men forstyrring i urofækal og seksual funktion (S2-S4)
- Mange af børnene har Chiari II-malformation: Kaudal prolabering af cerebellum og medulla oblongata ned gennem foramen magnum - kan påvirke hjernestammens respirationscenter og kranienerve IX-XII (komprimitteret svælg- og synkefunktion, apnø og stridor).
Yderligere skema fra bogen:

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

Kan erkendes på ultralyd inden fødslen, eller direkte inspektion af ryggen efter fødsel.

behandling og kontrol

Profylaktisk: Alle gravide kvinder bør tage folintilskud, startende fra at graviditeten planlægges og til og med 3 måneder inde i graviditeten.
Alle typer undtagen myelomeningocele følges og behandles i pædiatrisk regi.
Myelomeningocele - man behandler de forskellige de forskellige komplikationer:
- Henvisning til neurokirurgisk afdeling. Barnet bør ind til da lejres på maven.
- Overordnet: Lukning af defekt og gendannelse af spinalkanalen - der lukkes med fascie, muskel og hud.
  Hvis der er blotlagt medulla spinalis (plakode, og jeg aner ikke om det er sådan for alle myelomeningoceler) så løsnes dura mater fra hud og subcutis og også fra medulla spinalis. Arachnoidea mater lægges omkring, medulla spinalis lægges ind i canalis spinalis (canalis vertebralis) og der lukkes rundt om med dura mater.
  Ved mindre defekter, kan man nøjes med at lukke defekten med muskelfascie, subcutis og cutis.
- Svære tilfælde med paraparesis inferior (UE ramt) - følges i ortopædkirurgisk regi med seneforlængelser og benskinner. En senere skoliose vil også blive fulgt.
- Blæredysfunktion behandles med kateter.

Komplikationer (jeg tror kun det er for myelomeningocelet, det står dog ikke helt klart. Det er også den eneste de snakker om i lægehåndbogen, så vi siger det er den)

90% Udvikler hydrocephalus, fordi væskebalancen ændrer sig ved lukningen af dura mater. Behandles med ventrikuloperitoneal shunt.
90% får urinsvejsdysfunktion. Typerne er herunder iblandet Jones notes:
- Jeg knytter lige en kommentar til myelomeningocelen og “slap neurogen blære og sfinkterparese”. Det hænger slet ikke sammen med vores abdomen noter, men det må altså være forskelligt. Snuppet direkte fra abdomen-noter under “Neuromuskulær blæredysfunktion”:
  Suprasakralt + Suprapontint: Nedsat hæmning af miktionscenter i pons = Overaktiv detrusor, men koordinationen mellem detruser og sphincter er bevaret.
  Suprasakralt + Infrapontint: Miktionscenter i pons er sat ud. Sakral miktionscenter tager over. Dette fungerer dårligt, og man får detruser-sphincter dys-koordination. Overaktivt detrusor også. (Når detrusor spændes, så spændes sphincteren også. Kan give overløbsinkontinens.
  Infrasakralt (læsion ca. under ryghvirvel L1): Slap blære og slap sphinter.
  Myelomeningocele: Følger de gængse regler, dog: Børn’s cauda equina dannes først når de vokser i længdeaksen, som trækker enden af rygmarven opad. Når deres myelomeningocele dannes lumbalt, så ligger cauda equina faktisk længere nede (for senere at rykke opad). Forestil dig, at cauda equina slet ikke findes og at det sakrale center ligger allernederst i rygsøjlen. Det betyder, at de får en infrapontin og suprasakral læsion, selvom de har myelomeningocele “under” cauda equina niveau.
  Overaktiv blære, nedsat compliance af blæremuskulatur og residualurin
70% får problemer med afføring
30% udvikler tethered cord (se længere oppe). Skyldes arvævsdannelse efter operationen (hyppigst, kan dog også komme primært), der fastlåser medulla spinalis inden den er færdig groet (hvorved den ikke kan flytte sig opad, men derimod strækkes). Giver progredierende parese, spasticitet, sensorisk tab, urin- og afføringsmønster osv.
20% dør inden for de første fem år, herefter 1% pr. år.