D-vitamin afhængig rakitis
sidetal
- 1492
overordnet
—
definition
—
patogenese og aetiologi
- I Danmark oftest arvelige D-vitamin forstyrrelser (type 1 eller 2) (=dem der passer ind her!), mens fejlernæring og tildækning er hyppigst hos indvandrere
- Type 1 = Nedsat aktivitet af 1-hydroxylase i nyrerne, der omdanner 25-hydroxy-vitamin-D til dem aktive metabolit 1,25-dihydroxy-vitamin-D
symptomer og fund
- Hypokalkæmi symptomerne
differentialdiagnoser
—
udredning og forloeb
- Ved begge typer ses hypokalkæmi + hyperparathyroidisme (= grunden til den er i denne gruppe) + hypofosfatæmi (D-vitamin øger jo absorption og reabsorption af fosfat i tarm/nyre) + forhøjet knoglespecifik basisk fosfatase (et enzym der udskilles fra osteoblasterne når de arbejder - tbh jeg har søgt lidt rundt om hvorfor, men måske fordi de har dårlige knogler forsøger osteoblasterne bare at arbejde helt vildt maybe - vi kunne heller ikke finde ud af hvorfor i Pædiatri sygdomsark)
behandling og kontrol
- Aktivt D-vitamin (alfacalcidol - nah, det er bare 1a-hydroxyleret, det mangler blot 25-hydroxyleringen, men det sker hurtigt i leveren. Så lidt den baglæns vej!)