Retinitis pigmentosa

definition

Fællesbetegnelse for en gruppe arvelige bilaterale tilstande i øjets nethinde med fælles symptomatologi og klinisk fremtræden.

Arveligt, og skyldes mange forskellige mutationer. Kun få af disse er kendt.
Det er kort sagt en destruktion af fotoreceptorerne, som medfører destruktion af pigmentcellelaget.
- Melanin frigives, og aflejres i nerver og kar, som derefter også ødelægges.
- Det starter med stavene (man mister perifert syn, det er her de sidder mest), derefter tappene (det centrale syn, der findes KUN tappe i fovea).
Yderligere forklaring: Kan skyldes mutationer i en lang række gener fordelt på mange kromosomer.
- Meget ved man ikke endnu, men man mener, at proteinerne der kodes for generelt har relation til omsætningen af synspigment i fotoreceptorernes ydersegmenter.
- Ydersegmenterne forkortes gradvist indtil det underliggende pigmentcellelag går til grunde.
  Frigivelse af melanin, som migrerer ind i retina og aflejres omkring kar.
- Næste skridt er destruktionen af nervefibrene - synsnerveatrofi.
- Medfører nedsat metabolisk behov -> adaptiv nedrugelering af arteriolerne.
- Først afficeres de perifere stave
  Tommelfingerregel - mange stave perifer, mange tappe centralt. Fovea er kun tappe og masser af dem.
- Senere tabes det centrale syn også (tappene afficeres).
Kan manifestere sig i alle aldre, og alle arvegange er repræsenteret.

—

—

Oftalmoskopi. Sendes på specialafdeling, hvor der suppleres med mørkeadaptometri (for at teste stavene, måler øjets følsomhed fra lys til mørke) og elektroretinografi (ERG - et slags ekg for øjet. Denne sygdom viser påvirkning af a-bølgen, hvad det så end er i ERG’et).

Der er ingen behandling (evt. lidt stamcelle transplantation kan forsøges, som har vist at give en smule lyssans)
Behandlingen er at forberede dem på at blive blinde.
Familieudredning