Marfans syndrom

Definition + ætiologi:

• Mutation i kromosom 15 -> defekt i dannelsen af fibrillin, som er en vigtig bindevævskomponent

Patofysiologi:

• Involvering af kardiovaskulære gebet, øjne og skelet.
  • Høje, slanke og med lange fingre/tæer samt hypermobile led.
  • Ofte mitral- og aortainsufficiens
  • Dilation af aortaroden + ascendens
    • Kan have annuloaortal ektasi (se aneurisme-afsnittet)
  • Hyppigst ses aneurismer på det perifere karsystem
  • Linseluksation (altså lens rykker sig pga. defekt i zonula-trådene)
• Lokaliseret hyppigst til bevægeapperatet, øjne og aorta

Behandling

• Hos marfan pt gælder: “Profylaktisk kirurgi når aortas største diameter hos voksne og større børn overskrider 5,0 cm3, ved betydende aortainsufficiens eller hvis bredden af aortaroden vokser med mere end 1,0 cm/år1”