Myelodysplastisk syndrom

definition

• En samlet betegnelse for en række maligne stamcellesygdomme, med høj proliferation i knoglemarven uden dannelse af normale modne celler (ineffektiv hæmatopoiese/hæmopoiese (disse to ord er synonymer)). Der ses dysplastiske forandringer i en eller flere myeloide cellelinjer. Har tendens til at udvikle sig til AML. Pr. definition er antallet af blaster i knoglemarven under 20%.
• Der ses dysplasi i mange cellelinjer (præ-cancer)

kort og godt

• Man kan egentlig sige, at myelodysplastisk syndrom er et forstadie til AML.

patogenese og aetiologi

• Ukendt patologi. Skyldes mutationer og kromosomale skader.
• Ætiologien er den samme som ved AML.
• Typisk ældre.

symptomer og fund

• “I blodet ses typisk cytopenier og morfologiske forandringer i både erytrocytter, trombocytter og granulocytter” (-> pancytopeni eller bicytopeni)
  • ❗Anæmi. Man skal undersøge for jern og B12-mangel, men dette findes ikke.
  • Øget infektionstendens og blødningstendens
• Nogle gange kan patienten have feber, som er uforklarligt.
• Ved svær thrombocytopeni ses petikkier, specielt på ben
• Man skal lige huske her, at man ikke definerer symptomerne som B-symptomer - det gør man kun ved lymfomer (men vist nok også ved lymfoide leukæmier, som jo er en udvikling fra lymfom (selvom det også kan starte i knoglemarven) ).

paraklinik

• ⬆️
• ⬇️
• Knoglemarven er hypercellulær (-> der er høj aktivitet, men modne celler dannes ikke (del af definitionen)), men perifert blod har penier i alle cellelinjer. Dog under 20% blaster (ellers ville det være AML).

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

• Cirka 30% udvikler AML (man kan faktisk se det lidt som et forstadie til AML i mine øjne)

behandling og kontrol

• Stamcelle-transplantation er den eneste kur.
• Man kan holde sygdommen nede med kemo (få patienten i komplet remission)
• Anæmien kan behandles med EPO og penierne med G-CSF.
• Derudover benyttes også månedlige blodtransfusioner, som dog for nogle patienter kan undværes. Man skal være opmærksom på, at hvis man giver mange blodtransfusioner, kan der ophobes jern i kroppen. Man skal derfor give noget jern-bindende medicin, sådan at kroppen kan udskille jernen.