Symptomer på kongenit hjertesygdom

Sidetal

• 241 og frem

Overordnet

• Medfødte hjertemisdannelser er den største gruppe af medfødte misdannelser hos børn.
• 
• 
• Kort og godt (overblik for J):
  • “Børn der bliver akut dårlige i neonatalperioden skal mistænkes for ductusafhængigt systemisk eller lungekredsløb”
  • Cyanose
    • Sker ved højre-venstre-shunts (cyanotisk hjertesygdom), debuterer oftest i neonatalperioden
    • Prostaglandin skal bruges til at holde ductus åben, som kan dirigere blodet tilbage til lungekredsløbet
    • = “ductusafhængigt lungekredsløb”
  • Hjerteinsufficiens (=hjertet kan ikke levere det tilstrækkelige minutvolumen)
    • Akut - sker i det første levedøgn, når afløbet fra VV er hindret markant
      • Ductus afhængige hjertesygdomme - når afløbet fra VV er hindret voldsomt (f.eks. ved svært aortastenose) eller det ikke kan komme til underkroppen (coarctatio)
      • Prostaglandin skal bruges til at holde ductus åben
        • F.eks. ved coarctatio - der er forsnævringer efter hoved/hals/OE-arteriene er afgået, så kan vi også få blod til underkroppen nu ved at holde ductus åben
        • Ved aortastenose, så skal ductus jo til for at få blod i aorta overhovedet, og på den måde få blod ud til både øvre og nedre del af kroppen.
    • Gradivst udviklende - sker over uger til måneder
      • Sker ved venstre-højre shunts (acyanotisk hjertesygdom) - iltet blod ryger tilbage til højre side af hjertet og ud i lungerne igen. Over tid vil hjertet ikke kunne levere det tilstrækkelige minutvolumen til kroppen -> hjertesvigt.
      • J: jeg har sgu lidt svært ved at forstå, at dette ikke vil give en eller anden form for cyanose, men okay

Definition Patogenese og ætiologi

• 
• Ved nogle sygdomme afhænger kredsløbet af at ductus arteriosus er åben. Det betyder cirkulatorisk kollaps og/eller svær central cyanose, når ductus lukker. Sker oftest i første levedøgn, men kan tage op til 4 uger.
• Ætilogi:
  • Idiopatisk
  • Arveligt
  • Miljø, f.eks. rubella, fetal alcohol syndrome
  • Genetik 10%
    • Downs, turners, noonan, DiGeorge
  • Fra bogen (se skema)
    • Maternelle årsager, f.eks. infektion, autoimmun sygdom eller medicinindtag (eller alkohol)
    • Kromosomfejl
    • MEN I DET FLESTE TILFÆLDE UKENDT

Symptomer og fund Diverse fra forelæsningen:

• Hjertesvigtssymptomer - right? Kun hvis man ikke opdager den medfødte hjertemisdannelse ->
  • Cyanose opstår ved højre-venstre
  • Hjertesvigt opstår enten akut eller gravidst
    • Gradvist - ved venstre-højre - asymptomatisk indtil hjerteinsufficiens indtræder. Arytmi er ret farligt hos børn (kører hurtigt)
• Manglende vægt, hurtig vejrtrækning og svedende - tænk kongenit hjertesygdom.
• Evt mislyd (dog ikke så tydelig tidligt, da trykket neonatalt er højt i lungerne, som gør at man ikke shunter blod før trykket falder (og mislyden opstår))
  • Diastolisk - LUB; PFFFFF; DUB
  • Systolisk - LUB; DUB; PFFFF
• Kolde ekstremiteter, bleghed
• 10-20% med kongenit hjertesygdom har ekstrakardielle malformationer

Fra bogen s. 243:

• Debutsymptomer
  • Cyanose (se også s. 17) = “ductus-afhængigt lungekredsløb”
    • Højre-venstre shunt, f.eks. pulmonalatresi (lukket for pulmonalarterier, foramen ovale forbliver åben og leder blod fra højre mod venstre) = cyanose (iltfattigt blod fra højre (“før lungerne”) blandes med iltet blod i venstre (“efter lungerne”) - lav ilttension
      • Pulmonal atresi, Steno-Fallots, transposition af de store kar
    • PROSTAGLANDIN IMPORTANT - kan holde ductus åben, så blodet kan ledes tilbage gennem lungekredsløbet (et såkaldt ductus-afhængigt lungekredsløb), se “Behandling og kontrol”
  • Hjerteinsufficiens-symptomer (helt kort, så kommer det iltede blod ikke ordentligt ud til det systemiske kredsløb)
    • Nyfødte (= i de første levedøgn) - akut opstået hjerteinsufficiens (når ductus lukker får barnet kollaps)
      • = Ductus afhængige hjertesygdomme (systemisk kredsløb) - Alvorlig udløbshindring fra venstre side af hjertet, f.eks. svær aortastenose (har intet med højre-venstre eller venstre-højre shunts at gøre) eller hindring af kredsløb til underkroppen (coarctatio) - se også s. 260
      • Her kommer en persisterende ductus i spil - den er vigtig at holde åben for at noget som helst blod kan komme ud til det systemiske kredsløb (et såkaldt ductus-afhængigt systemisk kredsløb) og overhovedet opretholde et tryk.
      • PROSTAGLANDIN IMPORTANT
    • Børn under 1 år - venstre-højre-shunts - gradvis udvikling hjerteinsufficiens
      • Hyppigst forårsaget af VSD - det iltede blod cirkulerer tilbage til HV fra VV. Så der kommer iltet blod tilbage til det uiltede blod.
      • “Asymptomatisk, progredierer lige så stille til hjerteinsufficiens” - se evt Cyanotisk vs acyanotisk hjertesygdom, der har jeg (J) skrevet lidt under Overordnet.
      • Fald i minutvolumen = aktivering af RAAS-systemet. Symptomer:
        • Takypnø
        • Spiseproblemer - barnet slipper brystet ved amme, skal havde luft
        • Dårlig trivsel
        • Svedtendens - især ved måltider, det er hårdt at spise
        • Takykardi
        • Bleghed og kolde ekstremiteter
        • Recidiverende lungeinfektioner (væske vil ophobes i lungerne)
        • Hepatomegali
        • Mislyd
      • “Manglende vægt, svedende og takypnø” - tænk kongenit hjertesygdom
    • Større børn og teenagers
      • Eisenmengers syndrom - se under Cyanotisk vs acyanotisk hjertesygdom og Hjerteinsufficiens.
  • Mislyd
    • Hyppigste debutsymptom ved kongenit hjertesygdom.
    • Der findes også fysiologiske mislyde. Kommer fra normal turbulens i de store kar
    • 

Paraklinik Differentialdiagnoser Diff til cyanose:

• Altid sepsis, sepsis, sepsis (den er godt nok differentialdiagnostik til alt muligt system kredsløbssvigt) - hyppigst pga. GBS
• Lungesygdom, f.eks. RDS
• Persisterende pulmonal hypertension - foramen ovale lukkes ikke
• Arvelige stofskiftesygdomme (Inborn errors of metabolism)
• Polycytæmi - f.eks. pga. maternel diabetes (J: der var forskellige teorier til hvorfor maternel diabetes gav polytæmi til en TBL, måske jeg kan finde det)
• Kan skelnes vha. hyperoksitest
  • Ej test hvor barnet får høj mængde ilt i 10 min i CPAP eller næsekateter. Hvis PaO2 efter 10 minutter er over 20 kPa har barnet ikke cyanotisk hjertesygdom, men en af ovenstående. Hvis under 15 kPa = næsten diagnostisk for cyanotisk hjertesygdom, hvis persisterende pulmonal hypertension er udelukket

Udredning og forløb Fra bogen helt kort

• Medfødte hjertesygdomme diagnosticeres oftest ved prænatal diagnostik eller ved debutsymptomerne cyanose, hjerteinsufficiens (evt. shock) og hjertemislyd
  • prænatal UL (!) i uge 18-20 - mere end 70% fanges her
    • Videresendes til specialist
• Derudover:
  • EKG
  • Rtg. thorax
  • Ekko

Fra forelæsning

• Stetoskopi - mislyd og tjek efter frittessement (altså vibration når man placerer sin håndflade på overfladen af barnets brystkasse)
• St.p.
• Tegn på cyanose/hypoxi, iltsaturation, puls, blodtryk
  • Hvis cyanotisk + mistanke om hjertesygdom = Giv prostaglandinanalog (se under Behandling og kontrol, det er også nævnt i bogen)
  • Iltsaturation i højre arm til at starte med, da subclavia afgår tidligt fra aorta, og saturation er så uafhængig af coactatio
    • Senere på foden (ser ret cute ud)
    • Coactatio er ikke på sygdomslisten (tror jeg - men det virker så fucking latterligt, de nævner den konstant - det er den man tjekker primært ved at tjekke femoralispulse), MEN det er bare en stenose på overgangen mellem aortabuen og aorta descendens (typisk)
• EKG
• Ekko (hvis mistænkt hjertedefekt)
• Se derudover Hjerteinsufficiens
• 70% af medfødte hjertefejl, der kræver kirurgi, diagnosticeres ved prænatal ultralydsscanning
  • Hvis hjertemisdannelsen er ductusafhængig eller meget kompliceret, tilbydes den gravide at føde på Rigshospitalet eller AUH (her findes pædiatrisk thoraxkirurgiske afdelinger)

Behandling og kontrol

• Fra 243 under cyanose:
  • Højre-venstre-shunt - opblandingen af oxygeneret og deoxygeneret blod til det systemiske kredsløb skal øges, og dette kan gøres vha. ductus arteriosus (ductus-afhængigt lungekredsløb). Ductus arteriosus kan holdes åbnes vha. prostaglandin-infusion. “Prostaglandininfusuion udgør derfor den akutte neonatale behandling af alle cyanotiske hjertesygdomme og er ofte afgørende for overlevelsen.”
    • J: som jeg forstår det, så sker der det, at blodet kan ledes “bagud” gnm. ductus og den vej forbi lungerne. Lidt som at få det til at vende om og ind i lungerne. En måde at få blodet tilbage og igennem lungerne. Se figuren 12.2.
      • Jo, den er god nok se Ductus arteriosus (hvor der også står ductus normalt lukker inden for et par timer efter fødslen) - trykket i truncus pulmonalis er lavere end i det systemiske kredsløb - noget af blodet vil søge via den og ind til lungerne.
  • Også ved akut hjerteinsufficiens er ductus vigtig at holde åben (=Ductus afhængige hjertesygdomme), så konklusionen er:
    • Børn der bliver akut dårlige i neonatalperioden -> mistænk hjertesygdom med ductusafhængig lunge- (den under cyanose = højre-venstre-shunt, f.eks. pulmonalatresi, fallots eller transposition af de store kar) eller systemisk kredsløb (den under akut hjerteinsufficiens = Ductusafhængige hjertesygdomme (ductusafhængigt systemisk kredsløb)) - prostaglandin!