Huntington's chorea
definition
—
kort og godt
- Differentialdiagnose til parkinson der ofte nævnes
- Huntingtons er det stik modsatte af parkinsons, hvor den hæmmende effekt fra basalganglierne totalt forsvinder. Dette fører til overstimulering og hjernen brænder sammen (dyskinesi, grimmaseren, gangforstyrrelser).
patogenese og aetiologi
- Genetisk - skyldes et repeterende sekvens (“repeats”) på kromosom 4. Denne repetition kan have forskellig længde, men er i risiko blandt sine børn til at blive længere (kaldes anticipation). Når repeats overstiger 27-35 repeats udvikles huntingtons. Genet koder for et protein, der kaldes Huntingtin (lol) hvis funktion er ukendt.
symptomer og fund
- Der kan gå 15 år før der kommer hyperkinesi, dysartri, grimasseren og gangforstyrrelser (meget lignende parkinson, men mere “voldsomt”). Nogle patienter kan være svært præget af rigiditet, som kan forveksles med parkinsons.
- Senere ses progredierende demens
differentialdiagnoser
—
udredning og forloeb
—
behandling og kontrol
- Antidopaminerg medicin (modsat parkinsons!!) - dæmper hyperkinesi, men ændrer ikke forløbet.
- SSRI mod depression