Hæmokromatose

ref:s. 1651

definition

Øget jernindhold i væv, grundet øget jernabsorption. Autosomal recessiv sygdom.
Kan også være erhvervet, hvor kroppen fungerer normalt, men man har modtaget mange blodtransfusioner (omtales ikke nærmere, det er bare det).

Patienten har en mutation, der gør, at jernoptagelsen fra tarmen ikke reguleres. Denne er sygeligt høj, og jernen deponeres i mange organer, herunder leveren (fordi den er først i rækken fra mave-tarm kanalen). I leveren kan dette føre til cirrose.

Kroppen kan ikke skille sig af med jern (kun gennem blødning, hvilket ikke er en kontrolleret process). I stedet regulerer kroppen optaget fra tarmen. Hepcidin er et protein der sørger for at regulere optaget af jern fra tarmen, og regulerer enterocyttens transport af jern til blodet, når jern er højt. Uden dette, grundet en mutation i det gen der koder for proteinet, bliver dette ikke reguleret når jern er høj.
- Fra Vibekes biokemi: Hepcidin-frigivelsen (fra hepatocytter) stiger, når der er et højt jern-niveau i kroppen eller under en infektion (det sidste for at mindske udbuddet af jern til bakterier)
  Hepcidin hæmmer en ferritin-transporter på makrofager og erytrocytter, som transporterer jern ud af cellen
Man får altså en ureguleret øget optag af jern fra tarmen.

Andre sygdomme der kan give cirrose. Herunder undersøger man også alkoholforbrug hos patienten.
Hvis patienten har kronisk leversygdom, men normal jernmængde i blodet, kan hæmokromatose udelukkes.

—