Epilepsi

sidetal

404-410

overordnet

definition

Fra Neuro sygdomsark:
Epilepsi er en hjernesygdom, karakteriseret ved gentagne (2 er nok), spontane og uprovokerede epileptiske anfald, som har mellemrum på mere end 24-timer.
- Epilepsi er udløst af neuroner i hjernebarken (hyperexcitabilitet + hypersynkroniseret). Nogle er født med en tilbøjelighed til at få uprovokerede anfald - “Hvis man har gentagne uprovokerede anfald så har man epilepsi.” Man kan også få uprovokerede anfald, hvis man har fået en skade på nervesystemet (tidligere infarkt, tumor f.eks.). Når det “akutte” er overstået og man stadig får anfald, så er de uprovokerede og så har man epilepsi.
- Epileptisk anfald: Den samlede betegnelse for de akutte og forbigående kliniske symptomer, der optræder, når hjernen er hyperexcitabilitet og hypersynkroniseret (kort sagt: forstyrret elektrisk aktivitet i hjernen).
  Der findes også akutte symptomatiske anfald. Det er provokerede epileptiske anfald, der udløses af eksterne faktorer som feber (se Feberkramper), stress, abstinens eller pga. akut cerebral affektion og akutte medicinske tilstande som hypoglykæmi, anoxi, metaboliske forstyrrelser med mere betegnes akutte symptomatiske anfald. Disse indgår ikke som kriterium i epilepsi, da de er provokerede.

patogenese og aetiologi

Ætiologi:
- 70-80% idiopatisk
- Ellers f.eks tumorers, genetiske forhold, medfødte misdannelser, cerebrale skader (som følgevirkning, selve den akutte skade der giver anfald er i boksen “akutte symptomatiske anfald,” se ovenfor)
Anfald opdeles i generaliserede og fokale anfald (SE FIGUR 20.1 s. 406, rigtig rigtig god).
- Generaliserede anfald
  Neuroner i begge hemisfærer involveret fra start. Starter i diencephalon (thalamus+hypothalamus) eller øvre del af hjernestammen og spreder sig til begge hemisfærer.
  Medfører altid bevidsthedstab. Opdeles i:
  Absencer - bevidsthedstab.
  Myoklone - korte, ofte gentagne ryk eller spjæt i ekstremiteter, truncus eller hals.
  Myoklonier som er fysiologiske: hikke + når man er lige ved at falde i søvn. Grinern den med hikke, den har jeg ikke hørt før.
  Toniske - langvarig spænding (øget tonus) i en eller flere muskelgrupper.
  Tonisk-kloniske - først tonisk - barnet kan falde og slå sig. Der er pause i vejrtrækning og evt. cyanose. Herefter klonisk med rytmiske sammentrækninger i ekstremiteterne. Ofte fråde om munden, tungebid (tungen rækkes frem og kæben spændes -> tungebid) og urininkontinens. Barnet er bevidsthedspåvirket herefter og kan falde helt i søvn, der kan vare flere timer.
  Atoniske anfald - ofte efter myoklone ryk - barnet taber muskeltonus, falder til jorden/taber hovedet.
  Ved generaliserede anfald er der:
  Altid bevidsthedstab
  Ingen forvarsel
  Symmetriske kramper
  Bilaterale synkrone udladninger på EEG.
- Fokale
  Lokaliseret område med abnorm aktivitet i den ene cerebrale hemisfære, opdeles yderligere ud fra graden af bevidsthedspåvirkning (Fra Neuro sygdomsark - dette er ikke bevidsthedstab, men blot påvirkning af bevidstheden, f.eks. i form af et tomt stirrende blik eller begrænset reaktionsformåend):
  Frontale anfald: Ofte motorisk cortex. Kan være asymmetriske og kan brede sig proximalt.
  Temporallapsanfald: Forudgås ofte af aura med fornemmelser i maven, ændret opfattelse af lyd og evt. automatiske (smasken, pillen ved tøj, gå rundt).
  Occipitale anfald: Synsforstyrrelser
  Parietallapsanfald: Kontralaterale dysæstesier eller forvrænget kropsopfattelse
  “Kan blive varslet med aura, der reflekterer oprindelsesstedet”
  A = “almindeligt” Fokalt anfald, B = fokalt anfald de spreder sig til en naboregion, C = fokalt anfald der spreder sig til hele hjernen og giver tonisk-klonisk anfald (fokalt -> generaliseret, kaldes “sekundært lateraliseret”), D = generaliseret anfald (begge hjernehalvdele involveret fra start).
Epilepsiformer vi skal kende: Benigne absencer, juvenil myoklon epilepsi, infantile spasmer, og rolandisk epilepsi
- Tabel s. 407
- Infantile spasmer (West syndrom) - 4-8 måneder
  Fleksion af hals, truncus og ekstremiteter - kommer i serier med få til 100 anfald med 5-20 sek mellemrum, evt. efterfulgt af gråd eller skrig.
  EEG: Hypsarytmi hos 70% (kaotiske mønster med slow waves og multifokale spikes af høj amplitude)
  Tuberøs sklerose hos 15%. 2/3 har tilgrundliggende neurologisk sygdom.
  Behandling: Vigabatrin (øger GABA - GABA-transaminase hæmmer) og glukokortikoid opstartes akut
  Vigabatrin bruges sjældent, da det giver synsfeltsdefekter (selvom det nævnes som behandling til denne, måske er guidelines ændret siden?)
  West-syndrome (egentlig ikke helt det samme som infantile spasmer ifølge en masse MCQ) er kombinationen af
  Infantile spasmer + hypsarytmi + reduceret psykomotorisk development
- Lennox-Gastauts syndrom - 1-3 år
  Myokloni + Drop attacks (pludseligt tab af tonus). Kan komme i senforløbet af infantile spasmer eller andre alvorlige neurologiske lidelser. Dårlig prognose.
- Absenceepilepsi - 4-12 år
  Pludseligt bevidsthedstab, stirren og stop af aktivitet. Varer få sekunder og aldrig >30 sekunder (så er det ellers et komplekst partielt anfald).
  Hyperventilation kan fremprovokere anfald - bed barn puste til papir eller en vindmølle i 2-3 minutter. EEG viser 3Hz spike-waves - det ser mere ordentligt og synkroniseret ud end hypsarytmi.
  God prognose. 80% remission ved behandling. 5-10% udvikler toniske-kloniske kramper som voksne.
- Rolandisk epilepsi - 4-10 år
  Kommer om natten - “possessed barn”. Typisk vågnet barnet, sætter sig op, savler og siger lyder - evt. med halvsidige trækninger i tunge, ansigt og arm. Varer 1.5-2 minutter.
  Udgør 15% af epilepsi tilfælde hos børn. EEG: Fokale spikes i det centrotemporale område (kaldet det Rolandiske område).
  Benign og kræver ikke altid medicinsk behandling. Ophører spontant i puberteten
- Juvenil myoklon epilepsi
  Myoklone ryk, men absencer og generaliserede tonisk-kloniske kramper kan også ses
  Myoklonierne kommer typisk efter opvågning og medfører typisk spild af mælk og cornflakes til morgenmad. Indlæringen er ikke påvirket.
  Karakteristisk EEG. Livslang behandling, men god prognose med denne. Nogle tilstande er arvelige.
Videoer af epilepsi former: https://www.ilae.org/

symptomer og fund

—

paraklinik

—

differentialdiagnoser

Feberkramper, hypoglykæmi, bevidstløshed af andre årsager (lang QT osv)
- Synkope under anstrengelse bør give mistanke om kardial årsag
- Kardiale synkoper udgør ca. 1-2 %. Sidstnævnte kan være livstruende, og det er derfor vigtigt at identificere disse
Se derudover s. 405

udredning og forloeb

Almen og neurologisk undersøgelse
- Epilepsi kan være debutsymptom på andre lidelser (hjernetumorer evt).
Ved mistanke om epilepsi laves EEG
Ofte er MR-scanning også nødvendigt, bortset fra ved børneabsence-epilepsi og Rolandisk epilepsi.
Videooptagelser er guld værd. Ellers er det forklaring fra forældre eller barnet selv (afhængigt af alder).
Urinmetabolisk screening og blodprøver, hvis der er anfald neonatalt eller hvis barnet har mistet motoriske og/eller sociale færdigheder.

behandling og kontrol

Ét anfald -> ikke nok til at stille diagnosen, og det behandles heller ikke. 50% får et nyt anfald -> behandling.
Nogle former for antiepileptisk medicin kan forværre visse former. Eksempelvis forværrer carbamazepin absence epilepsi og myoklon epilepsi.
Man stiler mod lavest mulig dosis i monoterapi, men som regel er der brug for kombinationsbehandling
Behandlingen opvejes ift. bivirkningerne. Tab af indlæringsevne hos nogle uden behandling, hvilket er hvorfor man trods bivirkningerne giver behandlingen.
Man måler ikke rutinemæssigt plasmakoncentration af præparatet, medmindre man mistænker nedsat compliance.
Generaliserede anfald: Førstevalg valproat, dernæst lamotrigin
Fokale: Oxcarbazepin, lamotrigin
- Hvis man kan huske de 4 ovenstående er man godt kørende. Ellers s. 409.
Derudover:
- Rådgivning og psykisk støtte, information til institutioner.