Klinefelters syndrom

sidetal

—

overordnet

• Tænk på, at det er en dreng med for meget kvinde - har et X for meget.

definition

—

patogenese og aetiologi

• Forekommer hos 1-2:1000 drenge
• Risikoen stiger med moderens alder (ligesom Down’s, og det er kun disse 2)

symptomer og fund

• Minder meget om Turner’s
• Infertilitet, hypogonadisme med små testes, normal (eller nærnormal) pubertetsudvikling
• Stor højde
• IQ normal, men der kan forekomme indlæringsvanskeligheder og psykologiske problemer

paraklinik

—

differentialdiagnoser

—

udredning og forloeb

—

behandling og kontrol

• Nogle har god effekt af testosteronbehandling