Kronisk myeloid leukæmi (CML) (hører også under Myeloproliferative sygdomme)
Ekstra info
Casebog 1 s. 361
definition
- Stamcelle leukæmi, der skyldes philadelphia kromosomet. Debuterer oftest med neutrocytose (forhøjet antal neutrofile granulocytter) og splenomegali.
kort og godt
- Splenomegali og philadelphia kromosom
- “Debuterer med neutrocytose og splenomegali”
patogenese og aetiologi
- Philadelphia kromosomet er et fusionsgen, som konstitutivt aktiverer en tyrosinkinase, hvorved cellerne bliver hyperaktive.
- Går efter den kroniske fase i accelereret fase, og derefter kan den gå i “blast-krise”, som er en akut leukæmi.
- Der ses ingen dysplastiske celler i den kroniske fase, men der er mange celler. Der kan også forekomme fibrose.
symptomer og fund
- Patienten debuterer med træthed og andre anæmi symptomer (f.eks. blå mærker). Derudover ses ❗nattesved.
- Helt kort så er det klassiske symptomer - træthed, nattesved (B-symptom) og vægttab (B-symptom), desuden kan feber forekomme (B-symptom)
- Sjælden - Den kroniske fase er ofte asymptomatisk
- Philadelphia kromosom
- Mega meget ❗hepatosplenomegali (“CML giver de største” - citat patologi) - især milt!
paraklinik
- Kroniske fase
- Leukocytose (grundet granulocytter, det er jo den myoloide cellelinje - CLL har leukocytose pga. lymfocytter), anæmi (knoglemarvsfortræning + evt. hæmolyse) og trombocytose (der er jo proliferation i den myeloide cellelinje)
- Accelereret fase
differentialdiagnoser
—
udredning og forloeb
- FISH og PCR for philadelphia kromosom.
- Man tjekker blodbilledet for at afgøre om patienten er i kronisk eller accelereret fase.
behandling og kontrol
- Hvis det ikke virker kan man bruge knoglemarvstransplantation, som er kurativt. Dette skal dog ikke gøres hvis tyrosinkinase inhibitoren virker.
- Behandlingen kan dog være forbundet med nogle bivirkninger (blandt andet poser under øjnene), og man skal have behandlingen livslangt.