Spinal muskelatrofi
overordnet
- Forårsager degeneration af forhornscellerne, der medfører progredierende muskelsvaghed, skeletmuskelatrofi og reflekstab
- Findes i 3 udgiver:
- Type 1 (Werdnig-Hoffmanns sygdom) er til stede ved fødslen (modsat Duchennes). Progredierer hurtigt, de fleste dør i de første leveår pga. luftvejsinfektioner og respirationsinsufficiens.
- Symptomer: Proksimal muskelsvaghed, primært i hoften (frøstilling), manglende dybe senereflekser, interkostale indtrækninger, fascikulationer i tungen
- Skyldes mutation i SMN-1 genet.
- Type 2 og 3 er mildere former. Type 2 debuterer inden 18-års alderen, patienten kan sidde selv. Type 3 kommer senere i livet og de fleste kan gå selv.
-
symptomer og fund
(fra forelæsning):
- Hypotoni
- “Telt”-mund form
- Dårlig hovedkontrol, svaghed i arme og/eller ben
- Die besværligheder, svag gråd
- Paradox respiration
- Frø-lignende stilling - muskelsvaghed i hovedfleksorerne
- Manglende dybe senereflekser
- = patella, biceps etc.
- Behandling (forelæsning):
- Spinal muskelatrofi: Protein substitution (det protein man mangler). Måske i fremtiden gene replacement therapy